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EnfermedadesValoraciónBibliogr.Expandir
1Microcefalia100+ 
2Discapacidad Intelectual8+ 
3Anomalías Múltiples7+ 
4Síndrome7+ 
5Trastornos del Crecimiento5+ 
6Facies4+ 
7Displasia Retiniana4+ 
8Discapacidades del Desarrollo4+ 
9Trastornos Psicomotores3+ 
10Microftalmía3+ 
11Deleción Cromosómica2+ 
12Enanismo2+ 
13Anomalías Craneofaciales2+ 
14Retardo del Crecimiento Fetal2+ 
15Deformidades Congénitas de la Mano2+ 
16Síndrome de Nijmegen2+ 
17Agenesia del Cuerpo Calloso2+ 
18Deformidades Congénitas del Pie2+ 
19Hipotonía Muscular2+ 
20Catarata1+ 
21Trastornos de los Cromosomas1+ 
22Aberraciones Cromosómicas1+ 
23Holoprosencefalia1+ 
24Hipertonía Muscular1+ 
25Retraso Mental Ligado al Cromosoma X1+ 
26Trisomía1+ 
27Nistagmo Congénito1+ 
28Anomalías del Ojo1+ 
29Síndrome de Rett1+ 
30Deformidades Congénitas de las Extremidades1+ 
31Sindactilia1+ 
32Blefarofimosis1+ 
33Fisura del Paladar1+ 
34Convulsiones1+ 
35Rotura Cromosómica1+ 
36Cromosomas en Anillo1+ 
37Espasmos Infantiles1+ 
38Atrofia1+ 
39Atrofia Óptica1+ 
40Nefrosis1+ 
41Micrognatismo1+ 
42Craneosinostosis1+ 
43Fenilcetonuria Materna1+ 
44Sinostosis1+ 
45Linfedema1+ 
46Síndrome de Cockayne1+ 
47Atrofias Olivopontocerebelosas1+ 
48Trastornos del Aprendizaje1+ 
49Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X1+ 
50Coloboma1+ 
51Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos1+ 
52Aneuploidia1+ 
53Ataxia Telangiectasia1+ 
54Cardiopatías Congénitas1+ 
55Insuficiencia de Crecimiento1+ 
56Hipogonadismo1+ 

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