| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Trastornos de los Cromosomas Sexuales | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 57 | + | |
| 3 | Síndrome de Angelman | 53 | + | |
| 4 | Síndrome de Deleción 22q11 | 41 | + | |
| 5 | Síndrome de Williams | 9 | + | |
| 6 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 8 | + | |
| 7 | Holoprosencefalia | 8 | + | |
| 8 | Síndrome de Prader-Willi | 6 | + |