| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Gardner | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Heterotaxia | 82 | + | |
| 3 | Síndrome de Angelman | 43 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 35 | + | |
| 5 | Síndrome de Deleción 22q11 | 31 | + | |
| 6 | Síndromes Orofaciodigitales | 16 | + | |
| 7 | Síndrome de Waardenburg | 7 | + | |
| 8 | Síndrome de Marfan | 6 | + | |
| 9 | Trastornos Sordoceguera | 5 | + | |
| 10 | Síndrome de Loeys-Dietz | 4 | + | |
| 11 | Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia | 3 | + | |
| 12 | Displasia Ectodérmica | 3 | + | |
| 13 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 2 | + | |
| 14 | Holoprosencefalia | 2 | + | |
| 15 | Síndrome de Prader-Willi | 1 | + | |
| 16 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 1 | + |