| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Holoprosencefalia | 46 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 29 | + | |
| 4 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 18 | + | |
| 5 | Síndrome del Maullido del Gato | 17 | + | |
| 6 | Síndrome de Marfan | 15 | + | |
| 7 | Síndrome de Prader-Willi | 11 | + | |
| 8 | Síndrome de Deleción 22q11 | 9 | + | |
| 9 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 8 | + | |
| 10 | Síndrome de Proteo | 8 | + | |
| 11 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 5 | + | |
| 12 | Síndrome de Loeys-Dietz | 5 | + | |
| 13 | Pentalogía de Cantrell | 4 | + | |
| 14 | Incontinencia Pigmentaria | 4 | + | |
| 15 | Síndrome de Alstrom | 3 | + | |
| 16 | Síndrome de Angelman | 3 | + | |
| 17 | Síndrome POEMS | 2 | + |