| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Proteu | 71 | + | |
| 3 | Síndromes Orofaciodigitais | 39 | + | |
| 4 | Síndrome de Prader-Willi | 35 | + | |
| 5 | Síndrome de Marfan | 32 | + | |
| 6 | Síndrome da Unha-Patela | 21 | + | |
| 7 | Síndrome de Weill-Marchesani | 21 | + | |
| 8 | Síndrome de Down | 20 | + | |
| 9 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 19 | + | |
| 10 | Síndrome de Möbius | 16 | + | |
| 11 | Holoprosencefalia | 10 | + | |
| 12 | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | 10 | + | |
| 13 | Síndrome de Loeys-Dietz | 9 | + |