| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 43 | + | |
| 3 | Síndrome do Miado do Gato | 41 | + | |
| 4 | Holoprosencefalia | 31 | + | |
| 5 | Síndrome de Prader-Willi | 27 | + | |
| 6 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 20 | + | |
| 7 | Síndrome da Deleção 22q11 | 18 | + | |
| 8 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 12 | + | |
| 9 | Incontinência Pigmentar | 11 | + | |
| 10 | Síndrome de Proteu | 10 | + | |
| 11 | Síndrome de Alstrom | 8 | + | |
| 12 | Síndrome de Angelman | 7 | + | |
| 13 | Síndrome de Marfan | 6 | + | |
| 14 | Síndrome POEMS | 6 | + |