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Sintomas:
manchas avermelhadas e relevadas, coceira na parte de cima dos olhos e no rosto
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1
Erros Inatos do Metabolismo
100
+
2
Oftalmopatias Hereditárias
56
+
3
Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso
48
+
4
Dermatopatias Genéticas
47
+
5
Síndromes Neoplásicas Hereditárias
44
+
6
Transtornos Cromossômicos
15
+
7
Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X
7
+
8
Nanismo
7
+
9
Distrofias Musculares
2
+
10
Anemia Hemolítica Congênita
1
+
11
Hemoglobinopatias
1
+
12
Síndrome de Marfan
1
+
13
Síndrome de Alagille
1
+
14
Angioedemas Hereditários
1
+
15
Síndrome de Werner
1
+
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