| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndromes Orofaciodigitais | 60 | + | |
| 3 | Síndrome de Proteu | 48 | + | |
| 4 | Síndrome de Prader-Willi | 43 | + | |
| 5 | Síndrome de Costello | 28 | + | |
| 6 | Síndrome de Weill-Marchesani | 24 | + | |
| 7 | Síndrome de Down | 20 | + | |
| 8 | Síndrome de Möbius | 20 | + | |
| 9 | Síndrome da Deleção 22q11 | 18 | + | |
| 10 | Síndrome de Marfan | 17 | + | |
| 11 | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | 13 | + | |
| 12 | Holoprosencefalia | 13 | + | |
| 13 | Síndrome de Lange | 12 | + | |
| 14 | Síndrome do Nevo Basocelular | 9 | + |