| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Prader-Willi | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Proteo | 77 | + | |
| 3 | Síndrome POEMS | 71 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 23 | + | |
| 5 | Displasia Ectodérmica | 19 | + | |
| 6 | Síndrome Branquio Oto Renal | 18 | + | |
| 7 | Síndrome de Cockayne | 17 | + | |
| 8 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 10 | + | |
| 9 | Síndrome de Marfan | 10 | + | |
| 10 | Síndrome de Deleción 22q11 | 9 | + | |
| 11 | Síndrome de Gardner | 8 | + | |
| 12 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 8 | + | |
| 13 | Síndrome de Mobius | 5 | + | |
| 14 | Síndrome de Bloom | 4 | + | |
| 15 | Síndrome de la Uña-Rótula | 3 | + | |
| 16 | Síndrome del Nevo Basocelular | 3 | + |