| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Holoprosencefalia | 100 | + | |
| 2 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 88 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 54 | + | |
| 4 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 50 | + | |
| 5 | Síndrome de Angelman | 41 | + | |
| 6 | Síndrome de Prader-Willi | 26 | + | |
| 7 | Síndrome da Deleção 22q11 | 12 | + |