| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | 68 | + | |
| 3 | Síndrome de Möbius | 56 | + | |
| 4 | Holoprosencefalia | 38 | + | |
| 5 | Síndromes Orofaciodigitais | 24 | + | |
| 6 | Síndrome de Down | 21 | + | |
| 7 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 19 | + | |
| 8 | Síndrome de Angelman | 16 | + | |
| 9 | Síndrome de Prader-Willi | 10 | + | |
| 10 | Síndrome de Waardenburg | 5 | + | |
| 11 | Síndrome da Deleção 22q11 | 4 | + | |
| 12 | Síndrome de Marfan | 2 | + | |
| 13 | Síndrome do Abdome em Ameixa Seca | 2 | + | |
| 14 | Síndrome de Zellweger | 2 | + |