| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de la Uña-Rótula | 100 | + | |
| 2 | Displasia Ectodérmica | 33 | + | |
| 3 | Síndrome de Proteo | 22 | + | |
| 4 | Síndrome de Marfan | 21 | + | |
| 5 | Incontinencia Pigmentaria | 16 | + | |
| 6 | Síndromes Orofaciodigitales | 15 | + | |
| 7 | Síndrome de Prader-Willi | 13 | + | |
| 8 | Síndrome POEMS | 10 | + | |
| 9 | Síndrome de Weill-Marchesani | 8 | + | |
| 10 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 7 | + | |
| 11 | Holoprosencefalia | 4 | + | |
| 12 | Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia | 3 | + | |
| 13 | Síndrome de Down | 3 | + |