| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 100 | + | |
| 2 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 90 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 57 | + | |
| 4 | Síndrome da Deleção 22q11 | 52 | + | |
| 5 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 45 | + | |
| 6 | Síndrome de Prader-Willi | 42 | + | |
| 7 | Síndrome de Williams | 38 | + | |
| 8 | Síndrome de Sotos | 30 | + | |
| 9 | Síndrome do Miado do Gato | 28 | + | |
| 10 | Holoprosencefalia | 20 | + | |
| 11 | Síndrome de Lange | 17 | + | |
| 12 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 15 | + | |
| 13 | Síndrome de Angelman | 14 | + |