| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 42 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 27 | + | |
| 4 | Síndrome da Deleção 22q11 | 24 | + | |
| 5 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 21 | + | |
| 6 | Síndrome de Möbius | 20 | + | |
| 7 | Síndrome de Prader-Willi | 20 | + | |
| 8 | Síndrome de Marfan | 17 | + | |
| 9 | Síndrome de Sotos | 14 | + | |
| 10 | Síndrome do Miado do Gato | 13 | + | |
| 11 | Síndrome de Costello | 11 | + | |
| 12 | Complexo de Carney | 10 | + | |
| 13 | Holoprosencefalia | 9 | + | |
| 14 | Síndrome de Cockayne | 8 | + | |
| 15 | Síndrome de Lange | 8 | + | |
| 16 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 7 | + | |
| 17 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 7 | + | |
| 18 | Síndrome de Angelman | 7 | + | |
| 19 | Síndromes Orofaciodigitais | 5 | + |