| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Prader-Willi | 100 | + | |
| 2 | Displasia Ectodérmica | 73 | + | |
| 3 | Síndrome POEMS | 58 | + | |
| 4 | Incontinência Pigmentar | 45 | + | |
| 5 | Síndrome de Proteu | 41 | + | |
| 6 | Síndrome de Cockayne | 40 | + | |
| 7 | Síndrome de Down | 27 | + | |
| 8 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 19 | + |