| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso | 100 | + | |
| 2 | Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias | 60 | + | |
| 3 | Síndrome del Pelo Ensortijado | 28 | + | |
| 4 | Degeneración Hepatolenticular | 27 | + | |
| 5 | Hiperglicinemia no Cetósica | 20 | + | |
| 6 | Síndrome MELAS | 20 | + | |
| 7 | Trastorno Peroxisomal | 13 | + | |
| 8 | Enfermedad de Leigh | 12 | + | |
| 9 | Fenilcetonurias | 12 | + |