| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Trastornos de los Cromosomas Sexuales | 100 | + | |
| 2 | Holoprosencefalia | 80 | + | |
| 3 | Síndrome de Williams | 69 | + | |
| 4 | Síndrome de Silver-Russell | 47 | + | |
| 5 | Síndrome de Down | 41 | + | |
| 6 | Síndrome de Deleción 22q11 | 32 | + | |
| 7 | Síndrome Branquio Oto Renal | 16 | + | |
| 8 | Síndrome de Lange | 15 | + |