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Enfermedades Cutáneas Genéticas
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Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso
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Síndromes Neoplásicos Hereditarios
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Trastornos de los Cromosomas
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Errores Innatos del Metabolismo
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Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X
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Enanismo
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Angioedemas Hereditarios
7
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Síndrome de Werner
6
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Trastornos de la Coagulación Sanguínea Heredados
6
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Enfermedades Hereditarias del Ojo
5
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Síndrome de Marfan
5
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Distrofias Musculares
4
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14
Querubismo
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15
Síndrome de Costello
3
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16
Síndrome de Alagille
3
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17
Hemoglobinopatías
3
+
18
Osteoartropatía Hipertrófica Primaria
3
+
19
Síndrome de Hajdu-Cheney
2
+
20
Síndrome de Donohue
2
+
21
Anemia Hemolítica Congénita
2
+
22
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
2
+
23
Fibrosis Quística
1
+
24
Anemia Hipoplástica Congénita
1
+
25
Síndrome de la Uña-Rótula
1
+
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