| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Proteo | 100 | + | |
| 2 | Displasia Ectodérmica | 64 | + | |
| 3 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 42 | + | |
| 4 | Holoprosencefalia | 31 | + | |
| 5 | Síndrome de Mobius | 30 | + | |
| 6 | Síndrome de Silver-Russell | 18 | + | |
| 7 | Síndrome de Marfan | 18 | + | |
| 8 | Síndromes Orofaciodigitales | 18 | + | |
| 9 | Síndrome de Down | 16 | + | |
| 10 | Síndrome de Costello | 12 | + | |
| 11 | Síndrome de Deleción 22q11 | 12 | + | |
| 12 | Síndrome de Alagille | 11 | + | |
| 13 | Síndrome del Nevo Basocelular | 9 | + | |
| 14 | Síndrome de Donohue | 8 | + | |
| 15 | Síndrome de Bloom | 8 | + | |
| 16 | Síndrome de Gardner | 7 | + | |
| 17 | Síndrome Branquio Oto Renal | 6 | + | |
| 18 | Síndrome de Lange | 6 | + | |
| 19 | Síndrome de la Uña-Rótula | 5 | + |