| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 14 | + | |
| 3 | Síndrome de Marfan | 6 | + | |
| 4 | Síndrome del Maullido del Gato | 5 | + | |
| 5 | Holoprosencefalia | 4 | + | |
| 6 | Síndrome de Prader-Willi | 3 | + | |
| 7 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 2 | + | |
| 8 | Síndrome de Deleción 22q11 | 2 | + | |
| 9 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 1 | + | |
| 10 | Incontinencia Pigmentaria | 1 | + | |
| 11 | Síndrome de Proteo | 1 | + | |
| 12 | Síndrome de Alstrom | 1 | + |