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Síntomas:
heterogeneidad genética
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heterogeneidad genética
;
genética
Enfermedades
Valoración
Bibliogr.
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1
Predisposición Genética a la Enfermedad
100
+
2
Síndrome
79
+
3
Anomalías Múltiples
51
+
4
Deformidades de la Mano
51
+
5
Enfermedades Genéticas Congénitas
44
+
6
Osteocondrodisplasias
35
+
7
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V
34
+
8
Mucopolisacaridosis
33
+
9
Sinostosis
32
+
10
Braquidactilia
31
+
11
Distrofias Musculares
31
+
12
Síndrome de Noonan
31
+
13
Discapacidad Intelectual
31
+
14
Aberraciones Cromosómicas
30
+
15
Anomalías Craneofaciales
29
+
16
Trastornos de los Cromosomas
29
+
17
Retinitis Pigmentosa
27
+
18
Deformidades Congénitas de la Mano
27
+
19
Síndrome de Rubinstein-Taybi
24
+
20
Sordera
23
+
21
Queratodermia Palmoplantar
23
+
22
Deformidades Congénitas de las Extremidades
22
+
23
Enfermedades en Gemelos
21
+
24
Ictiosis
21
+
25
Síndrome de Bardet-Biedl
21
+
26
Paraplejía Espástica Hereditaria
20
+
27
Ataxia Cerebelosa
20
+
28
Uñas Malformadas
19
+
29
Enfermedades Mitocondriales
19
+
30
Pérdida Auditiva
18
+
31
Catarata
18
+
32
Hipotonía Muscular
18
+
33
Deleción Cromosómica
18
+
34
Enfermedades Musculares
18
+
35
Polidactilia
17
+
36
Disgenesia Gonadal 46 XY
17
+
37
Contractura
16
+
38
Trastornos de la Audición
16
+
39
Microcefalia
16
+
40
Displasia Ectodérmica
15
+
41
Síndromes Neoplásicos Hereditarios
13
+
42
Translocación Genética
11
+
43
Discapacidades del Desarrollo
10
+
44
Progresión de la Enfermedad
10
+
45
Síndrome del Cromosoma X Frágil
9
+
46
Fisura del Paladar
9
+
47
Neoplasias
8
+
48
Aberraciones Cromosómicas Sexuales
8
+
49
Transformación Celular Viral
8
+
50
Aborto Habitual
6
+
51
Síndromes Orofaciodigitales
6
+
52
Anomalías Congénitas
6
+
53
Infertilidad Masculina
6
+
54
Trisomía
6
+
55
Enfermedades Hereditarias del Ojo
6
+
56
Demencia Frontotemporal
6
+
57
Neoplasias Colorrectales
5
+
58
Neoplasias de la Mama
5
+
59
Enanismo
5
+
60
Neoplasias Primarias Múltiples
5
+
61
Enfermedades Fetales
5
+
62
Mucopolisacaridosis IV
4
+
63
Errores Innatos del Metabolismo
4
+
64
Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar
4
+
65
Enfermedades Neurodegenerativas
4
+
66
Aneuploidia
3
+
67
Ganglioneuroblastoma
3
+
68
Enfermedades del Desarrollo Óseo
3
+
69
Degeneraciones Espinocerebelosas
3
+
70
Distrofia Muscular de Cinturas
3
+
71
Atrofia
3
+
72
Modelos Animales de Enfermedad
3
+
73
Hipoplasia del Esmalte Dental
3
+
74
Degeneración Retiniana
3
+
75
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
3
+
76
Enfermedad de Alzheimer
3
+
77
Enfermedades de Niemann-Pick
3
+
78
Síndrome de Waardenburg
3
+
79
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
3
+
80
Trastornos Psicomotores
3
+
81
Demencia
3
+
82
Deformidades Congénitas del Pie
3
+
83
Trastornos del Olfato
3
+
84
Homocistinuria
2
+
85
Deficiencia de Almacenamiento del Pool Plaquetario
2
+
86
Distonía
2
+
87
Inmunodeficiencia Combinada Grave
2
+
88
Gangliosidosis
2
+
89
Convulsiones Febriles
2
+
90
Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa
2
+
91
Enfermedades por Prión
2
+
92
Trastornos de la Destreza Motora
2
+
93
Trastornos Generalizados del Desarrollo Infantil
2
+
94
Enfermedad de Tay-Sachs
2
+
95
Hiperinsulinismo Congénito
2
+
96
Insuficiencia de Crecimiento
2
+
97
Anemia Macrocítica
2
+
98
Ataxia
2
+
99
Xerodermia Pigmentosa
2
+
100
Hiperqueratosis Epidermolítica
2
+
101
Trastornos Parkinsonianos
2
+
102
Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos
2
+
103
Síndrome de Mobius
2
+
104
Leucemia
2
+
105
Enfermedad de Leigh
2
+
106
Enfermedad de Gaucher
2
+
107
Síndrome MELAS
2
+
108
Osteopetrosis
2
+
109
Anomalías del Ojo
2
+
110
Leucemia Bifenotípica Aguda
2
+
111
Distonía Muscular Deformante
2
+
112
Facies
2
+
113
Síndromes de Inmunodeficiencia
2
+
114
Hipogonadismo
2
+
115
Condrodisplasia Punctata
2
+
116
Osteogénesis Imperfecta
2
+
117
Enfermedades del Sistema Nervioso
2
+
118
Sindactilia
2
+
119
Craneosinostosis
2
+
120
Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas
2
+
121
Enfermedad de Pick
2
+
122
Calambre Muscular
2
+
123
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno
2
+
124
Acalasia del Esófago
2
+
125
Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial
2
+
126
Trastornos del Crecimiento
2
+
127
Encefalopatías Metabólicas
2
+
128
Artrogriposis
2
+
129
Encefalopatías
2
+
130
Disostosis Craneofacial
2
+
131
Epidermólisis Ampollosa Distrófica
2
+
132
Síndrome de Cockayne
2
+
133
Melanoma
2
+
134
Anomalías Cutáneas
2
+
135
Trastornos de la Pigmentación
2
+
136
Esclerosis Amiotrófica Lateral
2
+
137
Disgenesia Gonadal
2
+
138
Trastornos del Movimiento
2
+
139
Deficiencia de Vitamina B 12
2
+
140
Anomalías Urogenitales
2
+
141
Debilidad Muscular
2
+
142
Anoftalmos
2
+
143
Microftalmía
2
+
144
Talasemia
2
+
145
Enfermedad de Parkinson
2
+
146
Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina
2
+
147
Insuficiencia Suprarrenal
2
+
148
Holoprosencefalia
2
+
149
Hipertermia Maligna
2
+
150
Degeneración Nerviosa
2
+
151
Síndrome de Donohue
2
+
152
Rotura Cromosómica
2
+
153
Anomalías Dentarias
2
+
154
Blefarofimosis
1
+
155
Acrocefalosindactilia
1
+
156
Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb
1
+
157
Linfoma
1
+
158
Muerte Fetal
1
+
159
Epilepsia
1
+
160
Adenoma de Células de los Islotes Pancreáticos
1
+
161
Atrofia Muscular
1
+
162
Atrofia Muscular Espinal
1
+
163
Síndrome Branquio Oto Renal
1
+
164
Cardiomiopatía Hipertrófica
1
+
165
Citrulinemia
1
+
166
Diabetes Mellitus
1
+
167
Adrenoleucodistrofia
1
+
168
Enfermedades Neuromusculares
1
+
169
Distrofias Hereditarias de la Córnea
1
+
170
Leucemia Linfoide
1
+
171
Neoplasias Pulmonares
1
+
172
Metástasis de la Neoplasia
1
+
173
Trastornos del Conocimiento
1
+
174
Ataxias Espinocerebelosas
1
+
175
Recurrencia Local de Neoplasia
1
+
176
Neoplasias Encefálicas
1
+
177
Enfermedad por Cuerpos de Lewy
1
+
178
Transformación Celular Neoplásica
1
+
179
Neoplasias Cutáneas
1
+
180
Pérdida Auditiva Sensorineural
1
+
181
Leucemia Mieloide Aguda
1
+
182
Neoplasias de la Próstata
1
+
183
Alopecia
1
+
184
Inversión Cromosómica
1
+
185
Enfermedades de la Piel
1
+
186
Oftalmoplejía
1
+
187
Adenocarcinoma
1
+
188
Resistencia a la Insulina
1
+
189
Sarcoma
1
+
190
Duplicación Cromosómica
1
+
191
Exantema
1
+
192
Enfermedades de la Médula Ósea
1
+
193
Carcinoma Ductal de Mama
1
+
194
Enfermedad Crónica
1
+
195
Labio Leporino
1
+
196
Seudohipoparatiroidismo
1
+
197
Síndrome de DiGeorge
1
+
198
Enfermedades Autoinmunes
1
+
199
Escoliosis
1
+
200
Cardiomiopatías
1
+
201
Bocio
1
+
202
Neuroblastoma
1
+
203
Carcinoma
1
+
204
Diabetes Mellitus Tipo 1
1
+
205
Blefaroptosis
1
+
206
Afasia
1
+
207
Agammaglobulinemia
1
+
208
Síndromes Mielodisplásicos
1
+
209
Hipoparatiroidismo
1
+
210
Trastornos del Desarrollo Sexual
1
+
211
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras
1
+
212
Recurrencia
1
+
213
Neoplasias Pancreáticas
1
+
214
Neoplasias Retroperitoneales
1
+
215
Síndrome de Ehlers-Danlos
1
+
216
Cardiopatías Congénitas
1
+
217
Esquizofrenia
1
+
218
Neoplasias Gástricas
1
+
219
Neoplasias Hepáticas
1
+
220
Enfermedades Raras
1
+
221
Carcinoma de Pulmón de Células no Pequeñas
1
+
222
Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
1
+
223
Enfermedades Renales
1
+
224
Linfoma no Hodgkin
1
+
225
Convulsiones
1
+
226
Linfoma de Células B Grandes Difuso
1
+
227
Tumor de Wilms
1
+
228
Teratoma
1
+
229
Neoplasias de los Tejidos Blandos
1
+
230
Enfermedades de la Retina
1
+
231
Neutropenia
1
+
232
Neoplasias Óseas
1
+
233
Enfermedad Aguda
1
+
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