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Síntomas:

    


EnfermedadesValoraciónBibliogr.Expandir
1Predisposición Genética a la Enfermedad100+ 
2Síndrome79+ 
3Anomalías Múltiples51+ 
4Deformidades de la Mano51+ 
5Enfermedades Genéticas Congénitas44+ 
6Osteocondrodisplasias35+ 
7Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V34+ 
8Mucopolisacaridosis33+ 
9Sinostosis32+ 
10Braquidactilia31+ 
11Distrofias Musculares31+ 
12Síndrome de Noonan31+ 
13Discapacidad Intelectual31+ 
14Aberraciones Cromosómicas30+ 
15Anomalías Craneofaciales29+ 
16Trastornos de los Cromosomas29+ 
17Retinitis Pigmentosa27+ 
18Deformidades Congénitas de la Mano27+ 
19Síndrome de Rubinstein-Taybi24+ 
20Sordera23+ 
21Queratodermia Palmoplantar23+ 
22Deformidades Congénitas de las Extremidades22+ 
23Enfermedades en Gemelos21+ 
24Ictiosis21+ 
25Síndrome de Bardet-Biedl21+ 
26Paraplejía Espástica Hereditaria20+ 
27Ataxia Cerebelosa20+ 
28Uñas Malformadas19+ 
29Enfermedades Mitocondriales19+ 
30Pérdida Auditiva18+ 
31Catarata18+ 
32Hipotonía Muscular18+ 
33Deleción Cromosómica18+ 
34Enfermedades Musculares18+ 
35Polidactilia17+ 
36Disgenesia Gonadal 46 XY17+ 
37Contractura16+ 
38Trastornos de la Audición16+ 
39Microcefalia16+ 
40Displasia Ectodérmica15+ 
41Síndromes Neoplásicos Hereditarios13+ 
42Translocación Genética11+ 
43Discapacidades del Desarrollo10+ 
44Progresión de la Enfermedad10+ 
45Síndrome del Cromosoma X Frágil9+ 
46Fisura del Paladar9+ 
47Neoplasias8+ 
48Aberraciones Cromosómicas Sexuales8+ 
49Transformación Celular Viral8+ 
50Aborto Habitual6+ 
51Síndromes Orofaciodigitales6+ 
52Anomalías Congénitas6+ 
53Infertilidad Masculina6+ 
54Trisomía6+ 
55Enfermedades Hereditarias del Ojo6+ 
56Demencia Frontotemporal6+ 
57Neoplasias Colorrectales5+ 
58Neoplasias de la Mama5+ 
59Enanismo5+ 
60Neoplasias Primarias Múltiples5+ 
61Enfermedades Fetales5+ 
62Mucopolisacaridosis IV4+ 
63Errores Innatos del Metabolismo4+ 
64Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar4+ 
65Enfermedades Neurodegenerativas4+ 
66Aneuploidia3+ 
67Ganglioneuroblastoma3+ 
68Enfermedades del Desarrollo Óseo3+ 
69Degeneraciones Espinocerebelosas3+ 
70Distrofia Muscular de Cinturas3+ 
71Atrofia3+ 
72Modelos Animales de Enfermedad3+ 
73Hipoplasia del Esmalte Dental3+ 
74Degeneración Retiniana3+ 
75Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth3+ 
76Enfermedad de Alzheimer3+ 
77Enfermedades de Niemann-Pick3+ 
78Síndrome de Waardenburg3+ 
79Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos3+ 
80Trastornos Psicomotores3+ 
81Demencia3+ 
82Deformidades Congénitas del Pie3+ 
83Trastornos del Olfato3+ 
84Homocistinuria2+ 
85Deficiencia de Almacenamiento del Pool Plaquetario2+ 
86Distonía2+ 
87Inmunodeficiencia Combinada Grave2+ 
88Gangliosidosis2+ 
89Convulsiones Febriles2+ 
90Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa2+ 
91Enfermedades por Prión2+ 
92Trastornos de la Destreza Motora2+ 
93Trastornos Generalizados del Desarrollo Infantil2+ 
94Enfermedad de Tay-Sachs2+ 
95Hiperinsulinismo Congénito2+ 
96Insuficiencia de Crecimiento2+ 
97Anemia Macrocítica2+ 
98Ataxia2+ 
99Xerodermia Pigmentosa2+ 
100Hiperqueratosis Epidermolítica2+ 
101Trastornos Parkinsonianos2+ 
102Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos2+ 
103Síndrome de Mobius2+ 
104Leucemia2+ 
105Enfermedad de Leigh2+ 
106Enfermedad de Gaucher2+ 
107Síndrome MELAS2+ 
108Osteopetrosis2+ 
109Anomalías del Ojo2+ 
110Leucemia Bifenotípica Aguda2+ 
111Distonía Muscular Deformante2+ 
112Facies2+ 
113Síndromes de Inmunodeficiencia2+ 
114Hipogonadismo2+ 
115Condrodisplasia Punctata2+ 
116Osteogénesis Imperfecta2+ 
117Enfermedades del Sistema Nervioso2+ 
118Sindactilia2+ 
119Craneosinostosis2+ 
120Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas2+ 
121Enfermedad de Pick2+ 
122Calambre Muscular2+ 
123Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno2+ 
124Acalasia del Esófago2+ 
125Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial2+ 
126Trastornos del Crecimiento2+ 
127Encefalopatías Metabólicas2+ 
128Artrogriposis2+ 
129Encefalopatías2+ 
130Disostosis Craneofacial2+ 
131Epidermólisis Ampollosa Distrófica2+ 
132Síndrome de Cockayne2+ 
133Melanoma2+ 
134Anomalías Cutáneas2+ 
135Trastornos de la Pigmentación2+ 
136Esclerosis Amiotrófica Lateral2+ 
137Disgenesia Gonadal2+ 
138Trastornos del Movimiento2+ 
139Deficiencia de Vitamina B 122+ 
140Anomalías Urogenitales2+ 
141Debilidad Muscular2+ 
142Anoftalmos2+ 
143Microftalmía2+ 
144Talasemia2+ 
145Enfermedad de Parkinson2+ 
146Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina2+ 
147Insuficiencia Suprarrenal2+ 
148Holoprosencefalia2+ 
149Hipertermia Maligna2+ 
150Degeneración Nerviosa2+ 
151Síndrome de Donohue2+ 
152Rotura Cromosómica2+ 
153Anomalías Dentarias2+ 
154Blefarofimosis1+ 
155Acrocefalosindactilia1+ 
156Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb1+ 
157Linfoma1+ 
158Muerte Fetal1+ 
159Epilepsia1+ 
160Adenoma de Células de los Islotes Pancreáticos1+ 
161Atrofia Muscular1+ 
162Atrofia Muscular Espinal1+ 
163Síndrome Branquio Oto Renal1+ 
164Cardiomiopatía Hipertrófica1+ 
165Citrulinemia1+ 
166Diabetes Mellitus1+ 
167Adrenoleucodistrofia1+ 
168Enfermedades Neuromusculares1+ 
169Distrofias Hereditarias de la Córnea1+ 
170Leucemia Linfoide1+ 
171Neoplasias Pulmonares1+ 
172Metástasis de la Neoplasia1+ 
173Trastornos del Conocimiento1+ 
174Ataxias Espinocerebelosas1+ 
175Recurrencia Local de Neoplasia1+ 
176Neoplasias Encefálicas1+ 
177Enfermedad por Cuerpos de Lewy1+ 
178Transformación Celular Neoplásica1+ 
179Neoplasias Cutáneas1+ 
180Pérdida Auditiva Sensorineural1+ 
181Leucemia Mieloide Aguda1+ 
182Neoplasias de la Próstata1+ 
183Alopecia1+ 
184Inversión Cromosómica1+ 
185Enfermedades de la Piel1+ 
186Oftalmoplejía1+ 
187Adenocarcinoma1+ 
188Resistencia a la Insulina1+ 
189Sarcoma1+ 
190Duplicación Cromosómica1+ 
191Exantema1+ 
192Enfermedades de la Médula Ósea1+ 
193Carcinoma Ductal de Mama1+ 
194Enfermedad Crónica1+ 
195Labio Leporino1+ 
196Seudohipoparatiroidismo1+ 
197Síndrome de DiGeorge1+ 
198Enfermedades Autoinmunes1+ 
199Escoliosis1+ 
200Cardiomiopatías1+ 
201Bocio1+ 
202Neuroblastoma1+ 
203Carcinoma1+ 
204Diabetes Mellitus Tipo 11+ 
205Blefaroptosis1+ 
206Afasia1+ 
207Agammaglobulinemia1+ 
208Síndromes Mielodisplásicos1+ 
209Hipoparatiroidismo1+ 
210Trastornos del Desarrollo Sexual1+ 
211Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras1+ 
212Recurrencia1+ 
213Neoplasias Pancreáticas1+ 
214Neoplasias Retroperitoneales1+ 
215Síndrome de Ehlers-Danlos1+ 
216Cardiopatías Congénitas1+ 
217Esquizofrenia1+ 
218Neoplasias Gástricas1+ 
219Neoplasias Hepáticas1+ 
220Enfermedades Raras1+ 
221Carcinoma de Pulmón de Células no Pequeñas1+ 
222Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico1+ 
223Enfermedades Renales1+ 
224Linfoma no Hodgkin1+ 
225Convulsiones1+ 
226Linfoma de Células B Grandes Difuso1+ 
227Tumor de Wilms1+ 
228Teratoma1+ 
229Neoplasias de los Tejidos Blandos1+ 
230Enfermedades de la Retina1+ 
231Neutropenia1+ 
232Neoplasias Óseas1+ 
233Enfermedad Aguda1+ 

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