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Síntomas:
heterocigoto; Portadores Genéticos
Rápido
Por jerarquías
Más información
heterocigoto
Enfermedades
Valoración
Bibliogr.
Expandir
1
Talasemia
100
+
2
Talasemia beta
94
+
3
Predisposición Genética a la Enfermedad
78
+
4
Talasemia alfa
64
+
5
Enfermedad de Tay-Sachs
63
+
6
Hemoglobinopatías
57
+
7
Enfermedad de Fabry
56
+
8
Hipobetalipoproteinemias
47
+
9
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
41
+
10
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
41
+
11
Distrofias Musculares
40
+
12
Citrulinemia
40
+
13
Síndrome del Cromosoma X Frágil
37
+
14
Enfermedad de Tangier
35
+
15
Hipolipoproteinemias
34
+
16
Discapacidad Intelectual
33
+
17
Hiperlipoproteinemia Tipo II
33
+
18
Síndrome
33
+
19
Aborto Habitual
33
+
20
Hiperlipoproteinemia Tipo I
32
+
21
Leucodistrofia Metacromática
32
+
22
Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa
32
+
23
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V
32
+
24
Translocación Genética
31
+
25
Hepatitis B
30
+
26
Errores Innatos del Metabolismo
30
+
27
Deficiencia de Lecitina Aciltransferasa
29
+
28
Talasemia delta
29
+
29
Galactosemias
29
+
30
Aberraciones Cromosómicas
28
+
31
Hipofosfatasia
28
+
32
Retinitis Pigmentosa
27
+
33
Distrofia Muscular de Duchenne
27
+
34
Hemofilia B
27
+
35
Deficiencia de Fructosa-1,6-Difosfatasa
27
+
36
Hiperlipoproteinemias
27
+
37
Ataxia Telangiectasia
27
+
38
Ataxia de Friedreich
26
+
39
Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X
26
+
40
Inversión Cromosómica
26
+
41
Aberraciones Cromosómicas Sexuales
26
+
42
Trombastenia
26
+
43
Anomalías Múltiples
26
+
44
Coroideremia
25
+
45
Fibrosis Quística
25
+
46
Adrenoleucodistrofia
25
+
47
Errores Innatos del Metabolismo Lipídico
25
+
48
Cistinuria
25
+
49
Hipertrigliceridemia
24
+
50
Deleción Cromosómica
24
+
51
Ataxia
24
+
52
Infecciones por HTLV-I
23
+
53
Homocistinuria
22
+
54
Trastornos de los Cromosomas
22
+
55
Anemia de Fanconi
22
+
56
Complicaciones Hematológicas del Embarazo
22
+
57
Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal
22
+
58
Anemia Hemolítica Congénita no Esferocítica
21
+
59
Hipercolesterolemia
21
+
60
Cálculos Urinarios
21
+
61
Hipoprotrombinemias
21
+
62
Opacidad de la Córnea
21
+
63
Deficiencia de Glucosafosfato Deshidrogenasa
20
+
64
Osteocondrodisplasias
20
+
65
Enfermedades en Gemelos
20
+
66
Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos
20
+
67
Trastornos del Desarrollo Sexual
20
+
68
Enfermedad Granulomatosa Crónica
20
+
69
Deficiencia de alfa 1-Antitripsina
19
+
70
Deficiencia del Factor V
19
+
71
Hemofilia A
19
+
72
Síndrome de Bernard-Soulier
19
+
73
Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder
19
+
74
Trastornos Hemorrágicos
19
+
75
Diabetes Insípida Nefrogénica
19
+
76
Trastornos de las Plaquetas Sanguíneas
19
+
77
Xerodermia Pigmentosa
19
+
78
Trombofilia
18
+
79
Esquizofrenia Hebefrénica
18
+
80
Hiperlipidemia Familiar Combinada
18
+
81
Enfermedad de Gaucher
18
+
82
Albinismo
17
+
83
Enfermedades Genéticas Congénitas
17
+
84
Anemia Hemolítica Congénita
17
+
85
Enfermedad de la Hemoglobina C
17
+
86
Ictericia Neonatal
17
+
87
Acondroplasia
17
+
88
Albinismo Oculocutáneo
17
+
89
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno
17
+
90
Anemia
16
+
91
Resistencia a la Insulina
16
+
92
Deficiencia del Factor XIII
16
+
93
Esferocitosis Hereditaria
16
+
94
Enfermedades Musculares
16
+
95
Eliptocitosis Hereditaria
16
+
96
alfa-Manosidosis
15
+
97
Aspartilglucosaminuria
15
+
98
Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster
15
+
99
Trastornos del Crecimiento
15
+
100
Fenilcetonurias
15
+
101
Deficiencia de Proteína
15
+
102
Hiperfunción de las Glándulas Suprarrenales
15
+
103
Hipohidrosis
15
+
104
Aborto Espontáneo
15
+
105
Enfermedades Fetales
15
+
106
Anemia Hemolítica
15
+
107
Hemocromatosis
14
+
108
Urolitiasis
14
+
109
Enanismo
14
+
110
Xantomatosis
14
+
111
Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina
14
+
112
Hipotiroidismo Congénito
14
+
113
Trisomía
14
+
114
Deficiencia del Factor XII
13
+
115
Trastornos por Fotosensibilidad
13
+
116
Degeneración Retiniana
13
+
117
Enfermedades de von Willebrand
13
+
118
Rasgo Drepanocítico
13
+
119
Afibrinogenemia
13
+
120
Deficiencia del Factor VII
13
+
121
Epidermólisis Ampollosa de la Unión
13
+
122
Infertilidad Masculina
13
+
123
Favismo
13
+
124
Tromboembolia
13
+
125
Seudoxantoma Elástico
12
+
126
Sobrecarga de Hierro
12
+
127
Progresión de la Enfermedad
12
+
128
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
12
+
129
Atrofia Muscular
12
+
130
Xantomatosis Cerebrotendinosa
11
+
131
Anemia de Células Falciformes
11
+
132
Síndrome de Wiskott-Aldrich
11
+
133
Displasia Ectodérmica
11
+
134
Recurrencia
11
+
135
Sordera
11
+
136
Trastornos de la Coagulación Sanguínea
11
+
137
Aneuploidia
11
+
138
Hiperlipoproteinemia Tipo III
11
+
139
Azoospermia
10
+
140
Epidermólisis Ampollosa Distrófica
10
+
141
Síndromes de Inmunodeficiencia
10
+
142
Esplenomegalia
10
+
143
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
10
+
144
Catarata
10
+
145
Hepatitis B Crónica
10
+
146
Disfunción de Fagocito Bactericida
10
+
147
Hemorragia
9
+
148
Cardiomiopatías
9
+
149
Atrofia Muscular Espinal
9
+
150
Deficiencia de Proteína C
9
+
151
Oligospermia
9
+
152
Enfermedades del Desarrollo Óseo
8
+
153
Curvaturas de la Columna Vertebral
8
+
154
Temblor
7
+
155
Albinismo Ocular
7
+
156
Retraso Mental Ligado al Cromosoma X
7
+
157
Enfermedades Hematológicas
7
+
158
Síndrome Oculocerebrorrenal
7
+
159
Hepatitis D
7
+
160
Síndrome de Li-Fraumeni
7
+
161
Disomía Uniparental
7
+
162
Trombosis
7
+
163
Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal
6
+
164
Agammaglobulinemia
6
+
165
Síndrome de Lesch-Nyhan
6
+
166
Fragilidad Cromosómica
6
+
167
Síndrome del Pelo Ensortijado
6
+
168
Infecciones Asintomáticas
6
+
169
Trastornos Parkinsonianos
6
+
170
Síndrome de Down
6
+
171
Hipotonía Muscular
6
+
172
Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario
6
+
173
Isquemia Encefálica
6
+
174
Síndrome de Romano-Ward
6
+
175
Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis
6
+
176
Hipotiroidismo
6
+
177
Síndrome del Maullido del Gato
6
+
178
Inestabilidad Genómica
6
+
179
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
6
+
180
Trastornos Psicomotores
5
+
181
Síndromes Neoplásicos Hereditarios
5
+
182
Leucemia-Linfoma de Células T del Adulto
5
+
183
Difteria
5
+
184
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
5
+
185
Lupus Eritematoso Discoide
5
+
186
Infección Hospitalaria
5
+
187
Superinfección
5
+
188
Hepatitis C
5
+
189
Nistagmo Congénito
5
+
190
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2a
5
+
191
Infertilidad
5
+
192
Fibromialgia
5
+
193
Rotura Cromosómica
5
+
194
Mialgia
5
+
195
Demencia Frontotemporal
4
+
196
Facies
4
+
197
Monosomía
4
+
198
Obesidad
4
+
199
Carcinoma Medular
4
+
200
Mucopolisacaridosis II
4
+
201
Delgadez
4
+
202
Cariotipo Anormal
4
+
203
No Disyunción Genética
4
+
204
Cólera
4
+
205
Neoplasias de la Mama
4
+
206
Hepatitis Crónica
4
+
207
Infecciones por Salmonella
4
+
208
Enfermedades Asintomáticas
4
+
209
Seudohipoaldosteronismo
4
+
210
Fiebre Tifoidea
4
+
211
Fenilcetonuria Materna
4
+
212
Ceguera
4
+
213
Enfermedades de los Perros
4
+
214
Inmunodeficiencia Combinada Grave
4
+
215
Atrofia Óptica Hereditaria de Leber
4
+
216
Enfermedad de Alzheimer
4
+
217
Ictiosis Ligada al Cromosoma X
4
+
218
Paraparesia Espástica Tropical
4
+
219
Carcinoma Hepatocelular
4
+
220
Enfermedades Metabólicas
4
+
221
Cirrosis Hepática
4
+
222
Insuficiencia Ovárica Primaria
4
+
223
Anomalías Congénitas
3
+
224
Síndrome de QT Prolongado
3
+
225
Hipercalciuria
3
+
226
Síndrome X Metabólico
3
+
227
Defectos de la Visión Cromática
3
+
228
Candidiasis Vulvovaginal
3
+
229
Infecciones Meningocócicas
3
+
230
Enfermedades Mitocondriales
3
+
231
Anomalías Craneofaciales
3
+
232
Trastornos del Aprendizaje
3
+
233
Enfermedad Crónica
3
+
234
Neoplasias de las Trompas Uterinas
3
+
235
Neoplasias Ováricas
3
+
236
Microcefalia
3
+
237
Anemia Sideroblástica
3
+
238
Susceptibilidad a Enfermedades
3
+
239
Nefritis Hereditaria
3
+
240
Hiperamonemia
3
+
241
Hipoalfalipoproteinemias
3
+
242
Porfiria Intermitente Aguda
3
+
243
Síndrome de Rett
3
+
244
Disgenesia Gonadal
3
+
245
Manifestaciones Oculares
3
+
246
Fallo Hepático
3
+
247
Ataxia Cerebelosa
3
+
248
Enfermedad de Sandhoff
3
+
249
Debilidad Muscular
3
+
250
Espasticidad Muscular
3
+
251
Enfermedad de Huntington
3
+
252
Enfermedad de Parkinson
3
+
253
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
3
+
254
Discapacidades del Desarrollo
3
+
255
Transformación Celular Viral
3
+
256
Enfermedad Aguda
3
+
257
Uveítis
3
+
258
Cistadenocarcinoma Papilar
3
+
259
Hipergammaglobulinemia
3
+
260
Microftalmía
3
+
261
Hígado Graso
3
+
262
Muerte Fetal
3
+
263
Síndrome de Prader-Willi
3
+
264
Demencia
3
+
265
Oftalmopatías
3
+
266
Infertilidad Femenina
3
+
267
Gangliosidosis
3
+
268
Livedo Reticularis
3
+
269
Bronconeumonía
3
+
270
Enfermedades Carenciales
3
+
271
Policitemia
3
+
272
Neoplasias Hepáticas
3
+
273
Nefrolitiasis
3
+
274
Hepatitis Viral Humana
3
+
275
Distonía
3
+
276
Cistadenocarcinoma Seroso
3
+
277
Encefalopatía Espongiforme Bovina
3
+
278
Lipidosis
3
+
279
Enfermedades de la Úvea
3
+
280
Fallo Hepático Agudo
3
+
281
Enfermedades Virales de Transmisión Sexual
3
+
282
Complicaciones Infecciosas del Embarazo
3
+
283
Encefalopatías Metabólicas
3
+
284
Hepatitis
3
+
285
Estrongiloidiasis
2
+
286
Teniasis
2
+
287
Leucemia de Células T
2
+
288
Condrodisplasia Punctata
2
+
289
Síndrome de Resistencia Androgénica
2
+
290
Linfoma no Hodgkin
2
+
291
Miopatías Estructurales Congénitas
2
+
292
Amiloidosis Familiar
2
+
293
Meningitis Meningocócica
2
+
294
Pérdida Auditiva
2
+
295
Trombocitopenia
2
+
296
Enfermedades del Sistema Nervioso
2
+
297
Neoplasias
2
+
298
Meningitis por Escherichia coli
2
+
299
Infecciones por Deltaretrovirus
2
+
300
Hipogonadismo
2
+
301
Displasia Retiniana
2
+
302
Complicaciones del Embarazo
2
+
303
Osteopetrosis
2
+
304
Calambre Muscular
2
+
305
Síndrome de Brugada
2
+
306
Dermatitis
2
+
307
Trastornos de la Audición
2
+
308
Anemia Hipocrómica
2
+
309
Síndrome de Barth
2
+
310
Hiperhomocisteinemia
2
+
311
Inestabilidad Cromosómica
2
+
312
Enfermedad Fibroquística de la Mama
2
+
313
Anomalías Musculoesqueléticas
2
+
314
Neoplasias Colorrectales
2
+
315
Cardiomiopatía Dilatada
2
+
316
Hipertelorismo
2
+
317
Menorragia
2
+
318
Retardo del Crecimiento Fetal
2
+
319
Enfermedades Hereditarias del Ojo
2
+
320
Infecciones por Enterobacteriaceae
2
+
321
Infecciones Estreptocócicas
2
+
322
Ataxia de la Marcha
2
+
323
Enfermedades de la Retina
2
+
324
Duplicación Cromosómica
2
+
325
Porfiria Eritropoyética
2
+
326
Epilepsia
2
+
327
Hiperlipidemias
2
+
328
Distrofia Muscular de Cinturas
2
+
329
Adenocarcinoma
2
+
330
Micrognatismo
2
+
331
Enfermedades Profesionales
2
+
332
Neoplasia Endocrina Múltiple
2
+
333
Anomalías Urogenitales
2
+
334
Estomatitis
2
+
335
Convulsiones
2
+
336
Corioamnionitis
2
+
337
Acrodermatitis
2
+
338
Infección de Herida Operatoria
2
+
339
Deformidades Congénitas del Pie
2
+
340
Enfermedades Vestibulares
2
+
341
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
2
+
342
Trastornos Distónicos
2
+
343
Encefalomiopatías Mitocondriales
2
+
344
Tiña del Cuero Cabelludo
2
+
345
Hepatitis C Crónica
2
+
346
Polineuropatías
2
+
347
Trastornos Mentales
2
+
348
Hiperbilirrubinemia
2
+
349
Seropositividad para VIH
2
+
350
Neoplasias Primarias Múltiples
2
+
351
Carcinoma Ductal
2
+
352
Retinoblastoma
2
+
353
Trastornos del Conocimiento
2
+
354
Infecciones Oportunistas
2
+
355
Infecciones por Retroviridae
2
+
356
Anomalías Dentarias
2
+
357
Enfermedades Reumáticas
2
+
358
Diarrea
2
+
359
Síndrome de Klinefelter
2
+
360
Infecciones Estafilocócicas
2
+
361
Deformidades Congénitas de la Mano
2
+
362
Infecciones por VIH
2
+
363
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1
2
+
364
Neoplasias de la Tiroides
2
+
365
Paraganglioma
2
+
366
Carcinoma Ductal de Mama
2
+
367
Enfermedades del Sistema Nervioso Autónomo
2
+
368
Bacteriemia
2
+
369
Enfermedades Pulmonares Intersticiales
2
+
370
Hepatitis A
2
+
371
Diabetes Mellitus
2
+
372
Cromosomas en Anillo
2
+
373
Síndrome de Wolfram
2
+
374
Enfermedad de Graves
2
+
375
Trastornos Linfoproliferativos
2
+
376
Hipospadias
2
+
377
Degeneración Nerviosa
2
+
378
Feocromocitoma
2
+
379
Fallo Renal Crónico
2
+
380
Artritis Reumatoide
2
+
381
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III
1
+
382
Enfermedad de von Hippel-Lindau
1
+
383
Faringitis
1
+
384
Craneosinostosis
1
+
385
Zoonosis
1
+
386
Enfermedades del Recién Nacido
1
+
387
Amiloidosis
1
+
388
Enfermedad de Darier
1
+
389
Pérdida Auditiva Sensorineural
1
+
390
Cardiopatías Congénitas
1
+
391
Insuficiencia Suprarrenal
1
+
392
Fiebre
1
+
393
Enfermedades Renales
1
+
394
Preeclampsia
1
+
395
Neoplasias Endometriales
1
+
396
Enfermedades Autoinmunes
1
+
397
Fisura del Paladar
1
+
398
Trastornos de la Visión
1
+
399
Síndrome de Angelman
1
+
400
Disgenesia Gonadal 46 XY
1
+
401
Atrofia
1
+
402
Epilepsias Mioclónicas
1
+
403
Paraplejía Espástica Hereditaria
1
+
404
Leucemia
1
+
405
Linfoma
1
+
406
Enfermedades de Niemann-Pick
1
+
407
Atrofia Óptica
1
+
408
Enfermedad de Leigh
1
+
409
Trastorno Autístico
1
+
410
Neoplasias Primarias Secundarias
1
+
411
Neoplasias de las Glándulas Suprarrenales
1
+
412
Agenesia del Cuerpo Calloso
1
+
413
Hidropesía Fetal
1
+
414
Neoplasias del Seno Maxilar
1
+
415
Deformidades Congénitas de las Extremidades
1
+
416
Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida
1
+
417
Necrosis
1
+
418
Enfermedad Mixta del Tejido Conjuntivo
1
+
419
Enfermedades de las Glándulas Suprarrenales
1
+
420
Enfermedades de la Boca
1
+
421
Degeneración Macular
1
+
422
Infecciones del Sistema Respiratorio
1
+
423
Enfermedades Raras
1
+
424
Porfirias
1
+
425
Distrofias Hereditarias de la Córnea
1
+
426
Cardiomiopatía Hipertrófica
1
+
427
Enfermedades Neuromusculares
1
+
428
Mononucleosis Infecciosa
1
+
429
Enfermedades de la Piel
1
+
430
Trastornos Psicóticos
1
+
431
Diabetes Mellitus Tipo 2
1
+
432
Degeneración Hepatolenticular
1
+
433
Trombosis de la Vena
1
+
434
Hepatopatías
1
+
435
Enfermedades Pulmonares
1
+
436
Trastornos de la Pigmentación
1
+
437
Complicaciones Postoperatorias
1
+
438
Leucemia Mieloide
1
+
439
Hidrocefalia
1
+
440
Paro Cardíaco
1
+
441
Adenoma
1
+
442
Sepsis
1
+
443
Dolor
1
+
444
Anemia Hemolítica Autoinmune
1
+
445
Neoplasias del Colon
1
+
446
Carcinoma
1
+
447
Neoplasias Gástricas
1
+
448
Leucemia Mieloide Aguda
1
+
449
Hipertensión Pulmonar
1
+
450
Metástasis Linfática
1
+
451
Neoplasias Peritoneales
1
+
452
Encefalopatías
1
+
453
Accidente Cerebrovascular
1
+
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