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Síntomas:

    


Más información


EnfermedadesValoraciónBibliogr.Expandir
1Talasemia100+ 
2Talasemia beta94+ 
3Predisposición Genética a la Enfermedad78+ 
4Talasemia alfa64+ 
5Enfermedad de Tay-Sachs63+ 
6Hemoglobinopatías57+ 
7Enfermedad de Fabry56+ 
8Hipobetalipoproteinemias47+ 
9Hiperplasia Suprarrenal Congénita41+ 
10Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos41+ 
11Distrofias Musculares40+ 
12Citrulinemia40+ 
13Síndrome del Cromosoma X Frágil37+ 
14Enfermedad de Tangier35+ 
15Hipolipoproteinemias34+ 
16Discapacidad Intelectual33+ 
17Hiperlipoproteinemia Tipo II33+ 
18Síndrome33+ 
19Aborto Habitual33+ 
20Hiperlipoproteinemia Tipo I32+ 
21Leucodistrofia Metacromática32+ 
22Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa32+ 
23Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V32+ 
24Translocación Genética31+ 
25Hepatitis B30+ 
26Errores Innatos del Metabolismo30+ 
27Deficiencia de Lecitina Aciltransferasa29+ 
28Talasemia delta29+ 
29Galactosemias29+ 
30Aberraciones Cromosómicas28+ 
31Hipofosfatasia28+ 
32Retinitis Pigmentosa27+ 
33Distrofia Muscular de Duchenne27+ 
34Hemofilia B27+ 
35Deficiencia de Fructosa-1,6-Difosfatasa27+ 
36Hiperlipoproteinemias27+ 
37Ataxia Telangiectasia27+ 
38Ataxia de Friedreich26+ 
39Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X26+ 
40Inversión Cromosómica26+ 
41Aberraciones Cromosómicas Sexuales26+ 
42Trombastenia26+ 
43Anomalías Múltiples26+ 
44Coroideremia25+ 
45Fibrosis Quística25+ 
46Adrenoleucodistrofia25+ 
47Errores Innatos del Metabolismo Lipídico25+ 
48Cistinuria25+ 
49Hipertrigliceridemia24+ 
50Deleción Cromosómica24+ 
51Ataxia24+ 
52Infecciones por HTLV-I23+ 
53Homocistinuria22+ 
54Trastornos de los Cromosomas22+ 
55Anemia de Fanconi22+ 
56Complicaciones Hematológicas del Embarazo22+ 
57Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal22+ 
58Anemia Hemolítica Congénita no Esferocítica21+ 
59Hipercolesterolemia21+ 
60Cálculos Urinarios21+ 
61Hipoprotrombinemias21+ 
62Opacidad de la Córnea21+ 
63Deficiencia de Glucosafosfato Deshidrogenasa20+ 
64Osteocondrodisplasias20+ 
65Enfermedades en Gemelos20+ 
66Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos20+ 
67Trastornos del Desarrollo Sexual20+ 
68Enfermedad Granulomatosa Crónica20+ 
69Deficiencia de alfa 1-Antitripsina19+ 
70Deficiencia del Factor V19+ 
71Hemofilia A19+ 
72Síndrome de Bernard-Soulier19+ 
73Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder19+ 
74Trastornos Hemorrágicos19+ 
75Diabetes Insípida Nefrogénica19+ 
76Trastornos de las Plaquetas Sanguíneas19+ 
77Xerodermia Pigmentosa19+ 
78Trombofilia18+ 
79Esquizofrenia Hebefrénica18+ 
80Hiperlipidemia Familiar Combinada18+ 
81Enfermedad de Gaucher18+ 
82Albinismo17+ 
83Enfermedades Genéticas Congénitas17+ 
84Anemia Hemolítica Congénita17+ 
85Enfermedad de la Hemoglobina C17+ 
86Ictericia Neonatal17+ 
87Acondroplasia17+ 
88Albinismo Oculocutáneo17+ 
89Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno17+ 
90Anemia16+ 
91Resistencia a la Insulina16+ 
92Deficiencia del Factor XIII16+ 
93Esferocitosis Hereditaria16+ 
94Enfermedades Musculares16+ 
95Eliptocitosis Hereditaria16+ 
96alfa-Manosidosis15+ 
97Aspartilglucosaminuria15+ 
98Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster15+ 
99Trastornos del Crecimiento15+ 
100Fenilcetonurias15+ 
101Deficiencia de Proteína15+ 
102Hiperfunción de las Glándulas Suprarrenales15+ 
103Hipohidrosis15+ 
104Aborto Espontáneo15+ 
105Enfermedades Fetales15+ 
106Anemia Hemolítica15+ 
107Hemocromatosis14+ 
108Urolitiasis14+ 
109Enanismo14+ 
110Xantomatosis14+ 
111Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina14+ 
112Hipotiroidismo Congénito14+ 
113Trisomía14+ 
114Deficiencia del Factor XII13+ 
115Trastornos por Fotosensibilidad13+ 
116Degeneración Retiniana13+ 
117Enfermedades de von Willebrand13+ 
118Rasgo Drepanocítico13+ 
119Afibrinogenemia13+ 
120Deficiencia del Factor VII13+ 
121Epidermólisis Ampollosa de la Unión13+ 
122Infertilidad Masculina13+ 
123Favismo13+ 
124Tromboembolia13+ 
125Seudoxantoma Elástico12+ 
126Sobrecarga de Hierro12+ 
127Progresión de la Enfermedad12+ 
128Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II12+ 
129Atrofia Muscular12+ 
130Xantomatosis Cerebrotendinosa11+ 
131Anemia de Células Falciformes11+ 
132Síndrome de Wiskott-Aldrich11+ 
133Displasia Ectodérmica11+ 
134Recurrencia11+ 
135Sordera11+ 
136Trastornos de la Coagulación Sanguínea11+ 
137Aneuploidia11+ 
138Hiperlipoproteinemia Tipo III11+ 
139Azoospermia10+ 
140Epidermólisis Ampollosa Distrófica10+ 
141Síndromes de Inmunodeficiencia10+ 
142Esplenomegalia10+ 
143Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth10+ 
144Catarata10+ 
145Hepatitis B Crónica10+ 
146Disfunción de Fagocito Bactericida10+ 
147Hemorragia9+ 
148Cardiomiopatías9+ 
149Atrofia Muscular Espinal9+ 
150Deficiencia de Proteína C9+ 
151Oligospermia9+ 
152Enfermedades del Desarrollo Óseo8+ 
153Curvaturas de la Columna Vertebral8+ 
154Temblor7+ 
155Albinismo Ocular7+ 
156Retraso Mental Ligado al Cromosoma X7+ 
157Enfermedades Hematológicas7+ 
158Síndrome Oculocerebrorrenal7+ 
159Hepatitis D7+ 
160Síndrome de Li-Fraumeni7+ 
161Disomía Uniparental7+ 
162Trombosis7+ 
163Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal6+ 
164Agammaglobulinemia6+ 
165Síndrome de Lesch-Nyhan6+ 
166Fragilidad Cromosómica6+ 
167Síndrome del Pelo Ensortijado6+ 
168Infecciones Asintomáticas6+ 
169Trastornos Parkinsonianos6+ 
170Síndrome de Down6+ 
171Hipotonía Muscular6+ 
172Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario6+ 
173Isquemia Encefálica6+ 
174Síndrome de Romano-Ward6+ 
175Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis6+ 
176Hipotiroidismo6+ 
177Síndrome del Maullido del Gato6+ 
178Inestabilidad Genómica6+ 
179Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher6+ 
180Trastornos Psicomotores5+ 
181Síndromes Neoplásicos Hereditarios5+ 
182Leucemia-Linfoma de Células T del Adulto5+ 
183Difteria5+ 
184Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss5+ 
185Lupus Eritematoso Discoide5+ 
186Infección Hospitalaria5+ 
187Superinfección5+ 
188Hepatitis C5+ 
189Nistagmo Congénito5+ 
190Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2a5+ 
191Infertilidad5+ 
192Fibromialgia5+ 
193Rotura Cromosómica5+ 
194Mialgia5+ 
195Demencia Frontotemporal4+ 
196Facies4+ 
197Monosomía4+ 
198Obesidad4+ 
199Carcinoma Medular4+ 
200Mucopolisacaridosis II4+ 
201Delgadez4+ 
202Cariotipo Anormal4+ 
203No Disyunción Genética4+ 
204Cólera4+ 
205Neoplasias de la Mama4+ 
206Hepatitis Crónica4+ 
207Infecciones por Salmonella4+ 
208Enfermedades Asintomáticas4+ 
209Seudohipoaldosteronismo4+ 
210Fiebre Tifoidea4+ 
211Fenilcetonuria Materna4+ 
212Ceguera4+ 
213Enfermedades de los Perros4+ 
214Inmunodeficiencia Combinada Grave4+ 
215Atrofia Óptica Hereditaria de Leber4+ 
216Enfermedad de Alzheimer4+ 
217Ictiosis Ligada al Cromosoma X4+ 
218Paraparesia Espástica Tropical4+ 
219Carcinoma Hepatocelular4+ 
220Enfermedades Metabólicas4+ 
221Cirrosis Hepática4+ 
222Insuficiencia Ovárica Primaria4+ 
223Anomalías Congénitas3+ 
224Síndrome de QT Prolongado3+ 
225Hipercalciuria3+ 
226Síndrome X Metabólico3+ 
227Defectos de la Visión Cromática3+ 
228Candidiasis Vulvovaginal3+ 
229Infecciones Meningocócicas3+ 
230Enfermedades Mitocondriales3+ 
231Anomalías Craneofaciales3+ 
232Trastornos del Aprendizaje3+ 
233Enfermedad Crónica3+ 
234Neoplasias de las Trompas Uterinas3+ 
235Neoplasias Ováricas3+ 
236Microcefalia3+ 
237Anemia Sideroblástica3+ 
238Susceptibilidad a Enfermedades3+ 
239Nefritis Hereditaria3+ 
240Hiperamonemia3+ 
241Hipoalfalipoproteinemias3+ 
242Porfiria Intermitente Aguda3+ 
243Síndrome de Rett3+ 
244Disgenesia Gonadal3+ 
245Manifestaciones Oculares3+ 
246Fallo Hepático3+ 
247Ataxia Cerebelosa3+ 
248Enfermedad de Sandhoff3+ 
249Debilidad Muscular3+ 
250Espasticidad Muscular3+ 
251Enfermedad de Huntington3+ 
252Enfermedad de Parkinson3+ 
253Síndrome de Beckwith-Wiedemann3+ 
254Discapacidades del Desarrollo3+ 
255Transformación Celular Viral3+ 
256Enfermedad Aguda3+ 
257Uveítis3+ 
258Cistadenocarcinoma Papilar3+ 
259Hipergammaglobulinemia3+ 
260Microftalmía3+ 
261Hígado Graso3+ 
262Muerte Fetal3+ 
263Síndrome de Prader-Willi3+ 
264Demencia3+ 
265Oftalmopatías3+ 
266Infertilidad Femenina3+ 
267Gangliosidosis3+ 
268Livedo Reticularis3+ 
269Bronconeumonía3+ 
270Enfermedades Carenciales3+ 
271Policitemia3+ 
272Neoplasias Hepáticas3+ 
273Nefrolitiasis3+ 
274Hepatitis Viral Humana3+ 
275Distonía3+ 
276Cistadenocarcinoma Seroso3+ 
277Encefalopatía Espongiforme Bovina3+ 
278Lipidosis3+ 
279Enfermedades de la Úvea3+ 
280Fallo Hepático Agudo3+ 
281Enfermedades Virales de Transmisión Sexual3+ 
282Complicaciones Infecciosas del Embarazo3+ 
283Encefalopatías Metabólicas3+ 
284Hepatitis3+ 
285Estrongiloidiasis2+ 
286Teniasis2+ 
287Leucemia de Células T2+ 
288Condrodisplasia Punctata2+ 
289Síndrome de Resistencia Androgénica2+ 
290Linfoma no Hodgkin2+ 
291Miopatías Estructurales Congénitas2+ 
292Amiloidosis Familiar2+ 
293Meningitis Meningocócica2+ 
294Pérdida Auditiva2+ 
295Trombocitopenia2+ 
296Enfermedades del Sistema Nervioso2+ 
297Neoplasias2+ 
298Meningitis por Escherichia coli2+ 
299Infecciones por Deltaretrovirus2+ 
300Hipogonadismo2+ 
301Displasia Retiniana2+ 
302Complicaciones del Embarazo2+ 
303Osteopetrosis2+ 
304Calambre Muscular2+ 
305Síndrome de Brugada2+ 
306Dermatitis2+ 
307Trastornos de la Audición2+ 
308Anemia Hipocrómica2+ 
309Síndrome de Barth2+ 
310Hiperhomocisteinemia2+ 
311Inestabilidad Cromosómica2+ 
312Enfermedad Fibroquística de la Mama2+ 
313Anomalías Musculoesqueléticas2+ 
314Neoplasias Colorrectales2+ 
315Cardiomiopatía Dilatada2+ 
316Hipertelorismo2+ 
317Menorragia2+ 
318Retardo del Crecimiento Fetal2+ 
319Enfermedades Hereditarias del Ojo2+ 
320Infecciones por Enterobacteriaceae2+ 
321Infecciones Estreptocócicas2+ 
322Ataxia de la Marcha2+ 
323Enfermedades de la Retina2+ 
324Duplicación Cromosómica2+ 
325Porfiria Eritropoyética2+ 
326Epilepsia2+ 
327Hiperlipidemias2+ 
328Distrofia Muscular de Cinturas2+ 
329Adenocarcinoma2+ 
330Micrognatismo2+ 
331Enfermedades Profesionales2+ 
332Neoplasia Endocrina Múltiple2+ 
333Anomalías Urogenitales2+ 
334Estomatitis2+ 
335Convulsiones2+ 
336Corioamnionitis2+ 
337Acrodermatitis2+ 
338Infección de Herida Operatoria2+ 
339Deformidades Congénitas del Pie2+ 
340Enfermedades Vestibulares2+ 
341Síndrome de Smith-Lemli-Opitz2+ 
342Trastornos Distónicos2+ 
343Encefalomiopatías Mitocondriales2+ 
344Tiña del Cuero Cabelludo2+ 
345Hepatitis C Crónica2+ 
346Polineuropatías2+ 
347Trastornos Mentales2+ 
348Hiperbilirrubinemia2+ 
349Seropositividad para VIH2+ 
350Neoplasias Primarias Múltiples2+ 
351Carcinoma Ductal2+ 
352Retinoblastoma2+ 
353Trastornos del Conocimiento2+ 
354Infecciones Oportunistas2+ 
355Infecciones por Retroviridae2+ 
356Anomalías Dentarias2+ 
357Enfermedades Reumáticas2+ 
358Diarrea2+ 
359Síndrome de Klinefelter2+ 
360Infecciones Estafilocócicas2+ 
361Deformidades Congénitas de la Mano2+ 
362Infecciones por VIH2+ 
363Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 12+ 
364Neoplasias de la Tiroides2+ 
365Paraganglioma2+ 
366Carcinoma Ductal de Mama2+ 
367Enfermedades del Sistema Nervioso Autónomo2+ 
368Bacteriemia2+ 
369Enfermedades Pulmonares Intersticiales2+ 
370Hepatitis A2+ 
371Diabetes Mellitus2+ 
372Cromosomas en Anillo2+ 
373Síndrome de Wolfram2+ 
374Enfermedad de Graves2+ 
375Trastornos Linfoproliferativos2+ 
376Hipospadias2+ 
377Degeneración Nerviosa2+ 
378Feocromocitoma2+ 
379Fallo Renal Crónico2+ 
380Artritis Reumatoide2+ 
381Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III1+ 
382Enfermedad de von Hippel-Lindau1+ 
383Faringitis1+ 
384Craneosinostosis1+ 
385Zoonosis1+ 
386Enfermedades del Recién Nacido1+ 
387Amiloidosis1+ 
388Enfermedad de Darier1+ 
389Pérdida Auditiva Sensorineural1+ 
390Cardiopatías Congénitas1+ 
391Insuficiencia Suprarrenal1+ 
392Fiebre1+ 
393Enfermedades Renales1+ 
394Preeclampsia1+ 
395Neoplasias Endometriales1+ 
396Enfermedades Autoinmunes1+ 
397Fisura del Paladar1+ 
398Trastornos de la Visión1+ 
399Síndrome de Angelman1+ 
400Disgenesia Gonadal 46 XY1+ 
401Atrofia1+ 
402Epilepsias Mioclónicas1+ 
403Paraplejía Espástica Hereditaria1+ 
404Leucemia1+ 
405Linfoma1+ 
406Enfermedades de Niemann-Pick1+ 
407Atrofia Óptica1+ 
408Enfermedad de Leigh1+ 
409Trastorno Autístico1+ 
410Neoplasias Primarias Secundarias1+ 
411Neoplasias de las Glándulas Suprarrenales1+ 
412Agenesia del Cuerpo Calloso1+ 
413Hidropesía Fetal1+ 
414Neoplasias del Seno Maxilar1+ 
415Deformidades Congénitas de las Extremidades1+ 
416Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida1+ 
417Necrosis1+ 
418Enfermedad Mixta del Tejido Conjuntivo1+ 
419Enfermedades de las Glándulas Suprarrenales1+ 
420Enfermedades de la Boca1+ 
421Degeneración Macular1+ 
422Infecciones del Sistema Respiratorio1+ 
423Enfermedades Raras1+ 
424Porfirias1+ 
425Distrofias Hereditarias de la Córnea1+ 
426Cardiomiopatía Hipertrófica1+ 
427Enfermedades Neuromusculares1+ 
428Mononucleosis Infecciosa1+ 
429Enfermedades de la Piel1+ 
430Trastornos Psicóticos1+ 
431Diabetes Mellitus Tipo 21+ 
432Degeneración Hepatolenticular1+ 
433Trombosis de la Vena1+ 
434Hepatopatías1+ 
435Enfermedades Pulmonares1+ 
436Trastornos de la Pigmentación1+ 
437Complicaciones Postoperatorias1+ 
438Leucemia Mieloide1+ 
439Hidrocefalia1+ 
440Paro Cardíaco1+ 
441Adenoma1+ 
442Sepsis1+ 
443Dolor1+ 
444Anemia Hemolítica Autoinmune1+ 
445Neoplasias del Colon1+ 
446Carcinoma1+ 
447Neoplasias Gástricas1+ 
448Leucemia Mieloide Aguda1+ 
449Hipertensión Pulmonar1+ 
450Metástasis Linfática1+ 
451Neoplasias Peritoneales1+ 
452Encefalopatías1+ 
453Accidente Cerebrovascular1+ 

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