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Síntomas:

    


EnfermedadesValoraciónBibliogr.Expandir
1Enfermedades en Gemelos100+ 
2Síndrome15+ 
3Anomalías Múltiples11+ 
4Deformidades Congénitas de la Mano7+ 
5Discapacidad Intelectual6+ 
6Trastornos de los Cromosomas6+ 
7Deformidades Congénitas del Pie6+ 
8Enanismo6+ 
9Enfermedades del Desarrollo Óseo5+ 
10Facies5+ 
11Predisposición Genética a la Enfermedad5+ 
12Osteocondrodisplasias4+ 
13Microcefalia4+ 
14Hipertelorismo4+ 
15Deformidades Congénitas de las Extremidades4+ 
16Enfermedades Genéticas Congénitas4+ 
17Trastornos del Crecimiento4+ 
18Sindactilia4+ 
19Aberraciones Cromosómicas4+ 
20Hipospadias4+ 
21Fisura del Paladar4+ 
22Anomalías Dentarias3+ 
23Uñas Malformadas3+ 
24Hipotricosis3+ 
25Agenesia del Cuerpo Calloso3+ 
26Anomalías Craneofaciales3+ 
27Anomalías del Ojo3+ 
28Disostosis Craneofacial3+ 
29Anomalías Cutáneas3+ 
30Sordera3+ 
31Disostosis3+ 
32Hipertricosis3+ 
33Polidactilia3+ 
34Queratodermia Palmoplantar3+ 
35Micrognatismo3+ 
36Labio Leporino3+ 
37Sinostosis3+ 
38Displasia Ectodérmica3+ 
39Artrogriposis3+ 
40Craneosinostosis3+ 
41Miotonía Congénita2+ 
42Alopecia2+ 
43Coloboma2+ 
44Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X2+ 
45Trastornos de la Pigmentación2+ 
46Hipotonía Muscular2+ 
47Discapacidades del Desarrollo2+ 
48Atrofia Muscular2+ 
49Distrofias Musculares2+ 
50Retinitis Pigmentosa2+ 
51Ictiosis2+ 
52Enfermedades Musculares2+ 
53Disostosis Mandibulofacial2+ 
54Disomía Uniparental2+ 
55Atrofia2+ 
56Microftalmía2+ 
57Ectromelia2+ 
58Catarata2+ 
59Degeneración Retiniana2+ 
60Cutis Laxo2+ 
61Hipogonadismo2+ 
62Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth2+ 
63Síndrome Acrocallosal2+ 
64Osteosclerosis2+ 
65Progeria2+ 
66Retardo del Crecimiento Fetal2+ 
67Cardiopatías Congénitas2+ 
68Síndromes Orofaciodigitales2+ 
69Ataxia Cerebelosa2+ 
70Desplazamiento del Cristalino2+ 
71Blefarofimosis2+ 
72Enfermedades del Cabello2+ 
73Pérdida Auditiva Sensorineural2+ 
74Atrofia Óptica1+ 
75Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial1+ 
76Enfermedades Neuromusculares1+ 
77Ataxia1+ 
78Aberraciones Cromosómicas Sexuales1+ 
79Anomalías de la Boca1+ 
80Anomalías Congénitas1+ 
81Hipopigmentación1+ 
82Contractura1+ 
83Síndrome de Goldenhar1+ 
84Hipoplasia Dérmica Focal1+ 
85Pie Zambo1+ 
86Macrostomía1+ 
87Displasia Retiniana1+ 
88Síndrome de Prader-Willi1+ 
89Trastornos de la Audición1+ 
90Anomalías Musculoesqueléticas1+ 
91Errores Innatos del Metabolismo1+ 
92Pérdida Auditiva1+ 
93Anomalías Urogenitales1+ 
94Epilepsia1+ 
95Gigantismo1+ 
96Síndrome de Waardenburg1+ 
97Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal1+ 
98Degeneraciones Espinocerebelosas1+ 
99Nistagmo Congénito1+ 
100Enfermedades de la Piel1+ 
101Trastornos Psicomotores1+ 
102Atresia Intestinal1+ 
103Muerte Fetal1+ 
104Enfermedades Hereditarias del Ojo1+ 
105Síndromes Neoplásicos Hereditarios1+ 
106Escoliosis1+ 
107Anodoncia1+ 
108Síndrome de Kallmann1+ 
109Deformidades de la Mano1+ 
110Síndrome de Pierre Robin1+ 
111Blefaroptosis1+ 
112Amelogénesis Imperfecta1+ 
113Hiperostosis Cortical Congénita1+ 
114Ictiosis Lamelar1+ 
115Enfermedades de la Uña1+ 
116Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas1+ 
117Queratosis1+ 
118Pérdida Auditiva Conductiva1+ 
119Hipertonía Muscular1+ 
120Hiperpituitarismo1+ 
121Hiperbilirrubinemia Hereditaria1+ 
122Hernia Umbilical1+ 
123Síndrome de Dandy-Walker1+ 
124Luxación Congénita de la Cadera1+ 
125Aminoacidurias Renales1+ 
126Nefritis Hereditaria1+ 
127Enfermedades Cutáneas Genéticas1+ 
128Lentigo1+ 
129Espasticidad Muscular1+ 
130Síndromes de Inmunodeficiencia1+ 
131Hidrocefalia1+ 
132Hemocromatosis1+ 
133Distonía Muscular Deformante1+ 
134Seudoseudohipoparatiroidismo1+ 
135Talasemia1+ 
136Paraplejía Espástica Hereditaria1+ 
137Fotofobia1+ 
138Hipotiroidismo Congénito1+ 
139Defectos de la Visión Cromática1+ 
140Distrofias Hereditarias de la Córnea1+ 
141Hipoplasia del Esmalte Dental1+ 
142Ataxia de Friedreich1+ 
143Criptorquidismo1+ 
144Oftalmopatías1+ 
145Enfermedad de Scheuermann1+ 
146Obesidad1+ 
147Epilepsias Mioclónicas1+ 
148Enfermedad de Huntington1+ 
149Síndrome de Beckwith-Wiedemann1+ 
150Atresia de las Coanas1+ 
151Trastornos del Desarrollo del Lenguaje1+ 
152Deformidades Congénitas de las Extremidades Superiores1+ 
153Albinismo1+ 
154Pterigion1+ 
155Holoprosencefalia1+ 
156Fiebre Mediterránea Familiar1+ 
157Enfermedades Renales Poliquísticas1+ 
158Encefalocele1+ 
159Anoftalmos1+ 
160Deleción Cromosómica1+ 
161Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar1+ 
162Broncomalacia1+ 
163Estrabismo1+ 
164Hiperpigmentación1+ 
165Enfermedad1+ 
166Síndrome de Lange1+ 
167Anemia Sideroblástica1+ 
168Síndrome de Rubinstein-Taybi1+ 
169Miopatías Estructurales Congénitas1+ 
170Anemia Hemolítica Congénita1+ 
171Encefalopatías1+ 
172Enfermedad de Hirschsprung1+ 
173Calcinosis1+ 
174Trastornos del Desarrollo Sexual1+ 
175Convulsiones1+ 
176Enfermedades de los Ganglios Basales1+ 
177Distonía1+ 
178Anencefalia1+ 
179Progresión de la Enfermedad1+ 
180Fibromatosis Gingival1+ 
181Fimosis1+ 
182Síndrome de la Uña-Rótula1+ 
183Trastornos de la Articulación1+ 
184Querubismo1+ 
185Coproporfiria Hereditaria1+ 
186Trastornos del Olfato1+ 
187Pérdida Auditiva Bilateral1+ 
188Peso al Nacer1+ 
189Trastornos de Migración Neuronal1+ 
190Síndrome de Camurati-Engelmann1+ 
191Calambre Muscular1+ 
192Enfermedades Fetales1+ 
193Hernia Diafragmática1+ 
194Eliptocitosis Hereditaria1+ 
195Artropatías1+ 
196Insuficiencia de Crecimiento1+ 
197Osteoartropatía Hipertrófica Primaria1+ 
198Ectropión1+ 
199Enfermedad Granulomatosa Crónica1+ 
200Degeneración Macular1+ 
201Atrofia Muscular Espinal1+ 
202Enfermedades del Tejido Conjuntivo1+ 

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