| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia | 100 | + | |
| 2 | Acidemia Propiônica | 17 | + | |
| 3 | Fenilcetonúrias | 11 | + | |
| 4 | Doença da Urina de Xarope de Bordo | 7 | + | |
| 5 | Hiper-Homocisteinemia | 3 | + | |
| 6 | Tirosinemias | 2 | + | |
| 7 | Hiperglicinemia não Cetótica | 2 | + | |
| 8 | Albinismo | 1 | + |