| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome da Unha-Patela | 100 | + | |
| 2 | Displasia Ectodérmica | 22 | + | |
| 3 | Síndrome de Marfan | 20 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 14 | + | |
| 5 | Síndromes Orofaciodigitais | 13 | + | |
| 6 | Síndrome de Proteu | 11 | + | |
| 7 | Síndrome de Prader-Willi | 9 | + | |
| 8 | Síndrome de Costello | 6 | + | |
| 9 | Síndrome de Weill-Marchesani | 5 | + | |
| 10 | Síndrome de Möbius | 4 | + | |
| 11 | Síndrome da Deleção 22q11 | 4 | + | |
| 12 | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | 3 | + | |
| 13 | Holoprosencefalia | 3 | + | |
| 14 | Síndrome de Lange | 2 | + | |
| 15 | Síndrome do Nevo Basocelular | 2 | + |