| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Down | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Angelman | 78 | + | |
| 3 | Incontinência Pigmentar | 67 | + | |
| 4 | Síndrome da Deleção 22q11 | 54 | + | |
| 5 | Síndrome de Marfan | 46 | + | |
| 6 | Síndrome de Möbius | 42 | + | |
| 7 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 33 | + | |
| 8 | Síndrome de Gardner | 33 | + | |
| 9 | Displasia Ectodérmica | 31 | + | |
| 10 | Síndrome de Heterotaxia | 27 | + | |
| 11 | Síndrome de Alagille | 23 | + | |
| 12 | Síndrome do Nevo Basocelular | 13 | + |