| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Erros Inatos do Metabolismo | 100 | + | |
| 2 | Anemia Hemolítica Congênita | 30 | + | |
| 3 | Hemoglobinopatias | 18 | + | |
| 4 | Dermatopatias Genéticas | 3 | + | |
| 5 | Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso | 2 | + | |
| 6 | Nanismo | 1 | + | |
| 7 | Distrofias Musculares | 1 | + | |
| 8 | Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X | 1 | + | |
| 9 | Transtornos Cromossômicos | 1 | + |