| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndromes Orofaciodigitais | 53 | + | |
| 3 | Síndrome de Proteu | 50 | + | |
| 4 | Síndrome de Prader-Willi | 41 | + | |
| 5 | Síndrome de Weill-Marchesani | 24 | + | |
| 6 | Síndrome de Marfan | 18 | + | |
| 7 | Síndrome de Down | 16 | + | |
| 8 | Síndrome de Costello | 15 | + | |
| 9 | Holoprosencefalia | 12 | + | |
| 10 | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | 12 | + | |
| 11 | Síndrome de Möbius | 11 | + | |
| 12 | Síndrome da Unha-Patela | 10 | + | |
| 13 | Síndrome da Deleção 22q11 | 10 | + | |
| 14 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 9 | + | |
| 15 | Síndrome de Lange | 6 | + | |
| 16 | Síndrome do Nevo Basocelular | 5 | + |