| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 50 | + | |
| 3 | Síndrome de Marfan | 40 | + | |
| 4 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 35 | + | |
| 5 | Síndrome de Prader-Willi | 32 | + | |
| 6 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 19 | + | |
| 7 | Holoprosencefalia | 15 | + | |
| 8 | Síndrome de Fraser | 14 | + | |
| 9 | Síndrome da Deleção 22q11 | 13 | + | |
| 10 | Síndrome de Heterotaxia | 12 | + | |
| 11 | Síndrome de Proteu | 11 | + | |
| 12 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 11 | + | |
| 13 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 10 | + | |
| 14 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 8 | + | |
| 15 | Síndrome de Gardner | 7 | + |