| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndrome POEMS | 81 | + | |
| 3 | Síndrome da Unha-Patela | 70 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 40 | + | |
| 5 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 37 | + | |
| 6 | Holoprosencefalia | 35 | + | |
| 7 | Síndrome da Deleção 22q11 | 33 | + | |
| 8 | Síndrome de Loeys-Dietz | 33 | + | |
| 9 | Síndrome de Bloom | 28 | + | |
| 10 | Síndrome de Gardner | 27 | + | |
| 11 | Síndrome de Angelman | 19 | + | |
| 12 | Síndrome do Nevo Basocelular | 13 | + |