| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 100 | + | |
| 2 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 65 | + | |
| 3 | Síndrome da Deleção 22q11 | 41 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 39 | + | |
| 5 | Holoprosencefalia | 24 | + | |
| 6 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 21 | + | |
| 7 | Síndrome do Miado do Gato | 10 | + | |
| 8 | Síndrome de Williams | 9 | + |