| Malattie | Valutazione | Bibliogr. | Precisare | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Adrenoleucodistrofia | 100 | + | |
| 2 | Sindrome Di Menkes | 50 | + | |
| 3 | Mucopolisaccaridosi Ii | 24 | + | |
| 4 | Sindrome Del Cromosoma X Fragile | 13 | + | |
| 5 | Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias | 10 | + | |
| 6 | Sindrome Di Rett | 7 | + | |
| 7 | Malattia Da Carenza Del Complesso Piruvato Deidrogenasi | 7 | + | |
| 8 | Sindrome Di Lesch-Nyhan | 6 | + |