| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Doença da Urina de Xarope de Bordo | 100 | + | |
| 2 | Albinismo | 21 | + | |
| 3 | Alcaptonúria | 8 | + | |
| 4 | Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia | 6 | + | |
| 5 | Hiper-Homocisteinemia | 6 | + | |
| 6 | Tirosinemias | 5 | + | |
| 7 | Fenilcetonúrias | 5 | + | |
| 8 | Deficiência Múltipla de Carboxilase | 3 | + | |
| 9 | Acidemia Propiônica | 2 | + | |
| 10 | Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase | 2 | + |