| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndromes Orofaciodigitais | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Waardenburg | 45 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 40 | + | |
| 4 | Síndrome de Marfan | 37 | + | |
| 5 | Transtornos da Surdocegueira | 34 | + | |
| 6 | Síndrome de Loeys-Dietz | 28 | + | |
| 7 | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | 23 | + | |
| 8 | Displasia Ectodérmica | 17 | + | |
| 9 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 13 | + | |
| 10 | Holoprosencefalia | 13 | + | |
| 11 | Síndrome da Deleção 22q11 | 12 | + | |
| 12 | Síndrome de Prader-Willi | 10 | + | |
| 13 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 10 | + | |
| 14 | Síndrome de Angelman | 6 | + |