| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 92 | + | |
| 3 | Síndrome de Silver-Russell | 49 | + | |
| 4 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 48 | + | |
| 5 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 41 | + | |
| 6 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 32 | + | |
| 7 | Holoprosencefalia | 29 | + | |
| 8 | Síndrome de Prader-Willi | 23 | + | |
| 9 | Síndrome da Deleção 22q11 | 12 | + |