| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Alcaptonúria | 100 | + | |
| 2 | Hiper-Homocisteinemia | 72 | + | |
| 3 | Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia | 28 | + | |
| 4 | Albinismo | 18 | + | |
| 5 | Deficiência Múltipla de Carboxilase | 8 | + | |
| 6 | Doença da Urina de Xarope de Bordo | 7 | + | |
| 7 | Acidemia Propiônica | 7 | + | |
| 8 | Deficiência Múltipla de Acil Coenzima A Desidrogenase | 5 | + | |
| 9 | Tirosinemias | 5 | + | |
| 10 | Hiperglicinemia não Cetótica | 4 | + | |
| 11 | Fenilcetonúrias | 4 | + |