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DoençasValoraçãoBibliogr.Expandir
1Displasia Ectodérmica100+ 
2Transtornos da Surdocegueira60+ 
3Síndrome de Down47+ 
4Síndrome de Costello38+ 
5Síndrome POEMS35+ 
6Síndrome de Marfan33+ 
7Síndrome LEOPARD30+ 
8Síndrome de Silver-Russell25+ 
9Síndrome Brânquio-Otorrenal25+ 
10Síndrome de Barth22+ 
11Síndrome de Beckwith-Wiedemann21+ 
12Síndrome de Smith-Lemli-Opitz21+ 
13Síndrome de Netherton21+ 
14Síndrome de Cockayne20+ 
15Síndrome de Wolfram19+ 
16Síndrome de Loeys-Dietz19+ 
17Síndrome Oculocerebrorrenal18+ 
18Síndromes de Tricotiodistrofia17+ 
19Síndrome de Alstrom17+ 
20Síndrome de Fraser16+ 
21Síndrome de Rubinstein-Taybi16+ 
22Síndrome de Zellweger15+ 
23Holoprosencefalia15+ 
24Síndromes Orofaciodigitais14+ 
25Síndrome da Unha-Patela14+ 
26Complexo de Carney13+ 
27Síndrome de Prader-Willi12+ 
28Miocárdio Ventricular não Compactado Isolado10+ 
29Síndrome de Bardet-Biedl6+ 
30Síndrome de Alagille6+ 
31Síndrome do Nevo Basocelular6+ 
32Síndrome da Deleção 22q116+ 

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