| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Holoprosencefalia | 100 | + | |
| 2 | Displasia Ectodérmica | 76 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 64 | + | |
| 4 | Síndrome de Bloom | 62 | + | |
| 5 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 49 | + | |
| 6 | Síndrome de Marfan | 42 | + | |
| 7 | Síndrome de Gardner | 31 | + | |
| 8 | Síndrome CHARGE | 21 | + | |
| 9 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 16 | + | |
| 10 | Complexo de Carney | 15 | + | |
| 11 | Síndrome do Nevo Basocelular | 15 | + | |
| 12 | Síndrome de Loeys-Dietz | 14 | + | |
| 13 | Síndrome de Cockayne | 13 | + | |
| 14 | Síndrome de Proteu | 12 | + | |
| 15 | Síndrome de Heterotaxia | 12 | + | |
| 16 | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | 10 | + |