| Enfermedades | Valoración | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 91 | + | |
| 3 | Síndrome de Angelman | 77 | + | |
| 4 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn | 37 | + | |
| 5 | Síndrome de Deleción 22q11 | 31 | + | |
| 6 | Síndrome de Prader-Willi | 25 | + | |
| 7 | Holoprosencefalia | 20 | + | |
| 8 | Incontinencia Pigmentaria | 10 | + | |
| 9 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 10 | + | |
| 10 | Síndrome Oculocerebrorrenal | 8 | + | |
| 11 | Síndrome de Pallister-Hall | 4 | + | |
| 12 | Síndrome de Zellweger | 4 | + | |
| 13 | Síndrome de Proteo | 2 | + | |
| 14 | Síndrome de Lange | 2 | + |