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EnfermedadesValoraciónBibliogr.Expandir
1Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso100+ 
2Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea21+ 
3Trastorno Peroxisomal12+ 
4Degeneración Hepatolenticular11+ 
5Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias11+ 
6Síndrome de Lesch-Nyhan5+ 
7Galactosemias5+ 
8Fenilcetonurias3+ 
9Enfermedad de Leigh3+ 
10Tirosinemias2+ 
11Síndrome del Pelo Ensortijado2+ 
12Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa2+ 
13Homocistinuria2+ 
14Hiperglicinemia no Cetósica1+ 
15Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce1+ 
16Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa1+ 
17Síndrome MELAS1+ 
18Síndrome Oculocerebrorrenal1+ 

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