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Síntomas:
elevacion de enzimas hepaticas y gamma glutamil transpeptidasa
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Encefalopatías Metabólicas Innatas
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1
Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso
100
+
2
Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea
21
+
3
Trastorno Peroxisomal
12
+
4
Degeneración Hepatolenticular
11
+
5
Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias
11
+
6
Síndrome de Lesch-Nyhan
5
+
7
Galactosemias
5
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8
Fenilcetonurias
3
+
9
Enfermedad de Leigh
3
+
10
Tirosinemias
2
+
11
Síndrome del Pelo Ensortijado
2
+
12
Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa
2
+
13
Homocistinuria
2
+
14
Hiperglicinemia no Cetósica
1
+
15
Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce
1
+
16
Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa
1
+
17
Síndrome MELAS
1
+
18
Síndrome Oculocerebrorrenal
1
+
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