| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Proteu | 55 | + | |
| 3 | Síndromes Orofaciodigitais | 47 | + | |
| 4 | Síndrome de Marfan | 46 | + | |
| 5 | Síndrome de Prader-Willi | 41 | + | |
| 6 | Síndrome POEMS | 41 | + | |
| 7 | Síndrome da Unha-Patela | 38 | + | |
| 8 | Síndrome de Down | 29 | + | |
| 9 | Síndrome de Weill-Marchesani | 25 | + | |
| 10 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 23 | + | |
| 11 | Holoprosencefalia | 12 | + | |
| 12 | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | 12 | + | |
| 13 | Síndrome da Deleção 22q11 | 8 | + |