| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome da Deleção 22q11 | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Angelman | 93 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 92 | + | |
| 4 | Holoprosencefalia | 89 | + | |
| 5 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 80 | + | |
| 6 | Síndrome de Williams | 77 | + | |
| 7 | Síndrome de Silver-Russell | 52 | + | |
| 8 | Síndrome de Lange | 17 | + |