| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Imunodeficiência Combinada Severa | 100 | + | |
| 2 | Anemia de Fanconi | 98 | + | |
| 3 | Síndrome de Rothmund-Thomson | 42 | + | |
| 4 | Síndrome de Werner | 37 | + | |
| 5 | Síndrome de Li-Fraumeni | 37 | + | |
| 6 | Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose | 9 | + | |
| 7 | Ataxia Telangiectasia | 6 | + | |
| 8 | Síndrome de Bloom | 4 | + |