| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Rett | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Lesch-Nyhan | 79 | + | |
| 3 | Síndrome de Coffin-Lowry | 48 | + | |
| 4 | Mucopolissacaridose II | 31 | + | |
| 5 | Síndrome do Cromossomo X Frágil | 27 | + | |
| 6 | Adrenoleucodistrofia | 21 | + | |
| 7 | Síndrome dos Cabelos Torcidos | 13 | + | |
| 8 | Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase | 4 | + |