| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Down | 67 | + | |
| 3 | Síndrome POEMS | 40 | + | |
| 4 | Síndrome de Loeys-Dietz | 37 | + | |
| 5 | Síndrome de Proteu | 36 | + | |
| 6 | Síndrome de Sotos | 33 | + | |
| 7 | Síndrome da Deleção 22q11 | 23 | + | |
| 8 | Síndrome da Unha-Patela | 22 | + | |
| 9 | Síndrome de Marfan | 16 | + | |
| 10 | Síndrome de Gardner | 16 | + | |
| 11 | Síndrome de Möbius | 15 | + | |
| 12 | Síndrome de Waardenburg | 12 | + | |
| 13 | Síndrome do Nevo Basocelular | 12 | + | |
| 14 | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | 11 | + | |
| 15 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 11 | + | |
| 16 | Síndrome Oculocerebrorrenal | 10 | + | |
| 17 | Síndrome de Lange | 8 | + | |
| 18 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 8 | + | |
| 19 | Síndrome de Prader-Willi | 8 | + | |
| 20 | Síndrome de Bloom | 7 | + | |
| 21 | Holoprosencefalia | 7 | + | |
| 22 | Síndromes Orofaciodigitais | 6 | + |