| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Holoprosencefalia | 100 | + | |
| 2 | Displasia Ectodérmica | 54 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 52 | + | |
| 4 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 46 | + | |
| 5 | Síndrome de Marfan | 18 | + | |
| 6 | Síndrome da Deleção 22q11 | 17 | + | |
| 7 | Síndrome de Proteu | 12 | + | |
| 8 | Transtornos da Surdocegueira | 8 | + | |
| 9 | Síndrome de Wolfram | 8 | + | |
| 10 | Síndrome de Waardenburg | 7 | + | |
| 11 | Síndrome do Nevo Basocelular | 4 | + |