| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Displasia Ectodérmica | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Prader-Willi | 86 | + | |
| 3 | Síndrome de Proteu | 56 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 49 | + | |
| 5 | Síndromes Orofaciodigitais | 48 | + | |
| 6 | Síndrome de Möbius | 43 | + | |
| 7 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 40 | + | |
| 8 | Síndrome de Marfan | 36 | + | |
| 9 | Síndrome de Sotos | 31 | + | |
| 10 | Síndrome da Deleção 22q11 | 27 | + | |
| 11 | Síndrome da Unha-Patela | 26 | + | |
| 12 | Síndrome de Weill-Marchesani | 26 | + | |
| 13 | Síndrome de Costello | 24 | + | |
| 14 | Síndrome de Beckwith-Wiedemann | 21 | + | |
| 15 | Síndrome de Cockayne | 18 | + | |
| 16 | Síndrome de Lange | 18 | + | |
| 17 | Síndrome do Miado do Gato | 16 | + | |
| 18 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 15 | + | |
| 19 | Síndrome de Angelman | 15 | + | |
| 20 | Holoprosencefalia | 13 | + | |
| 21 | Síndrome de Costela Curta e Polidactilia | 12 | + |