| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Proteu | 100 | + | |
| 2 | Síndrome da Unha-Patela | 97 | + | |
| 3 | Síndrome de Marfan | 58 | + | |
| 4 | Displasia Ectodérmica | 50 | + | |
| 5 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 24 | + | |
| 6 | Síndrome de Down | 23 | + | |
| 7 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 21 | + | |
| 8 | Síndrome da Deleção 22q11 | 19 | + | |
| 9 | Síndrome de Gardner | 17 | + | |
| 10 | Síndrome de Bloom | 12 | + | |
| 11 | Holoprosencefalia | 8 | + | |
| 12 | Síndrome de Loeys-Dietz | 7 | + | |
| 13 | Síndrome do Nevo Basocelular | 7 | + | |
| 14 | Síndrome de Möbius | 6 | + | |
| 15 | Síndrome de Angelman | 4 | + |