| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Síndrome de Proteu | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Marfan | 97 | + | |
| 3 | Displasia Ectodérmica | 34 | + | |
| 4 | Síndrome de Down | 17 | + | |
| 5 | Síndrome de Loeys-Dietz | 10 | + | |
| 6 | Pentalogia de Cantrell | 10 | + | |
| 7 | Síndrome de Prader-Willi | 7 | + | |
| 8 | Nevo Sebáceo de Jadassohn | 7 | + | |
| 9 | Síndrome de Möbius | 5 | + | |
| 10 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 4 | + | |
| 11 | Síndrome da Deleção 22q11 | 4 | + | |
| 12 | Síndrome da Unha-Patela | 3 | + | |
| 13 | Síndrome de Silver-Russell | 3 | + | |
| 14 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | 3 | + | |
| 15 | Síndrome do Nevo Basocelular | 2 | + |