| Doenças | Valoração | Bibliogr. | Expandir | |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Holoprosencefalia | 100 | + | |
| 2 | Síndrome de Rubinstein-Taybi | 52 | + | |
| 3 | Síndrome de Down | 17 | + | |
| 4 | Síndrome da Deleção 22q11 | 13 | + | |
| 5 | Síndrome de Angelman | 10 | + | |
| 6 | Síndrome Brânquio-Otorrenal | 7 | + | |
| 7 | Síndrome de Prader-Willi | 6 | + | |
| 8 | Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen | 5 | + | |
| 9 | Transtornos dos Cromossomos Sexuais | 3 | + |